1:31 am - Çarşamba Nisan 16, 2014

Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

Pazar, 20 Kasım 2011, 18:17 | Genel Egitim Dokumanlari | 0 Comment | Read 2564 Times
by zeyrekli

MODERN GENETİK

Bölüm kapağındaki resimde modern genetikle ilgili çalışmaların yapıldığı bir laboratuvar görüyorsunuz. Genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan sebepler belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Bireylerin kromozomlarında taşıdıkları hastalık genlerinin anne, baba ve embriyolarda belirlenmesi, sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri yönünde oldukça önemlidir.

Bu bölümde eşey kromozomlarının rolünü, kromozomların yapı ve sayısındaki değişmeleri öğreneceksiniz.

A. Eşeyin Belirlenmesi

Toprak solucanı, tenya ve istiridye gibi omurgasız hayvanların bazılarında ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda cinsiyet ayrımı yoktur. Her birey hem dişi hem de erkek organı birlikte taşır. Ender olarak bazı canlıların eşeyin belirlenmesinde ortam koşullarının etkili olduğu bilinmektedir. Buna fenotopik eşey belirlenmesi denir. Bu durum küçük bir hayvan olan Borıellia viridis (Bonelya viridis)’te görülür. Bonellia isimli hortumlu hayvan denizlerde yaşar ve döllenmiş yumurtalarını suya bırakır. Bu yumurtaların bazıları suda serbest olarak gelişirken bazıları ana canlının hortumuna yapışır ve gelişimini burada tamamlar. Serbest olarak gelişenler dişi, hortuma yapışarak gelişenler ise erkek olur. Bu canlılarda cinsiyet ortam koşullarına bağlı olarak değişmektedir. Fenotipik eşey belirlenmesi bazı bitkilerde de görülür. Örneğin Arisaema japonica (Arisema japonika)’nın soğan biçimindeki kökleri büyükse yani yedek besin maddesi fazlaysa bitkide sadece dişi çiçekler, yedek besin maddesi az ise sadece erkek çiçekler meydana gelir (Resim 2.1)…

1 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

Hayvanların çoğunda ve bazı bitki türlerinde bireyler ayrı eşeylere sahiptir. Çoğunlukla canlının eşeyinin nasıl olacağı genotipi tarafından belirlenir. Canlılarda eşeyi belirleyen genler, eşey kromozomlarında taşınır. Bu kromozomlara gonozom (eşey kromozomu) adı verilir. Diğer kromozomlar ise vücut karakterlerini belirleyen genleri taşır. Bu kromozomlara otozom (vücut kromozomu) denir.

İnsanların vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom bulunur. Bu kromozomların 44′ü otozom, 2′si gonozomdur. Gonozomlar dişide XX, erkekte ise XY ile gösterilir. İnsanda X ve Y kromozomlarının eşey belirlenmesindeki rolü aşağıdaki şekilde gösterilmiştir (Şekil 2.11)…

02 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

Bazı balıklarda, kuşlarda ve kelebeklerde XX genotipindeki bireyler erkek, XY genotipindeki bireyler ise dişidir. Bu canlılarda X yerine Z, Y yerine W harfi kullanılır. Buna göre erkekler ZZ, dişiler ZW gonozomlarını taşır (Şekil 2.12)…

3 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

Çekirge, ağustos böceği gibi bazı böceklerde XX dişi, X0 ise erkektir (Şekil 2.13).

Bal arılarında, eşek arılarında ve böceklerde erkekler haploit; dişiler ise diploittir. 2n kromozomlu dişi, mayozla n kromozom- lu yumurtaları; n kromozomlu erkek ise mitozla n kromozomlu spermleri oluşturur. Arılarda n kromozomlu yumurta hücresi sperm ile döllenirse 2n=32 kromozom taşıyan dişi arılar meydana gelir. Dişi arılar arı sütüyle beslenirse kraliçe, çiçek tozu ile beslenirse işçi arılar oluşur. Döllenmemiş yumurtadan ise erkek arılar gelişir (Şekil 2.14)…

4 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

B. Eşeye Bağlı Kalıtım

Gonozomlar canlının eşeyini belirlemenin yanı sıra bazı vücut karakterlerinin genlerini de taşır (Şekil 2.15). Genleri gonozomlar üzerinde taşınan karakterlere eşeye bağlı Karakter denir.

Gonozomları X ve Y olarak belirlenen canlılarda eşeye bağlı karakterler X kromozomuna ya da Y kromozomuna bağlı kalıtım gösterir.

1. İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

X kromozomlarındaki genlerle kalıtılan kırmızıyeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisi eşeye bağlı karakterlerden en çok bilinenleridir. Kırmızı-yeşil renk körlüğü: Kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır. Bu gen Xr ile sembolize edilir. XR ise normal görme genidir. Dişilerde iki tane X kromozomu olduğundan renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik renk körlüğü geninin her iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir (Tablo 2.4)…2

5 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

6 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

Erkeklerde XRYsağlam, XrY renk körü bireylerdir. Erkeklerdeki Y kromozomu, X kromozomundaki renk körlüğü geninin (Xr) etkisini bastıracak bir alele sahip değildir. Bunun nedeni Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmamasıdır.

Soru: Aşağıdaki soy ağacında bir ailenin renk körlüğü kalıtımı verilmiştir. Koyu renkli alanlar renk körü bireyleri gösterdiğine göre numaralı bireylerin genotiplerini bulunuz…

 

 

Çözüm: 2 numaralı erkek birey renk körlüğü geni taşımayan X kromozomunu annesinden alarak XRY genotipine sahip olmuştur. 2 numaralı bireyin kız kardeşi renk körü olduğuna göre bu birey hem annesinden hem de babasından renk körlüğü genini almıştır. Bu nedenle 1 numaralı birey taşıyıcı (XRXr) dır. 3 numaralı birey, babasından sağlam XR geni, annesinden renk körlüğü (Xr) genini aldığı için taşıyıcıdır ve XRXr genotipine sahiptir.

Soru: Renk körü bir anne ile sağlam bir babadan doğacak çocuklarda renk körlüğü görülme olasılığını bulunuz.

Hemofili (kanın pıhtılaşamaması): Kanın pıhtılaşması için gerekli olan proteinin eksikliğinde ortaya çıkan ve X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır (Tablo 2.5)…

8 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

Hemofili hastalık geni çekinik olduğundan, dişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir. Hemofili hastası bir kadının bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır. Hemofili hastaları kanın pıhtılaşamaması nedeniyle yaralanmalarda aşırı kan kaybından ölebilir.

Soru: Hemofili taşıyıcısı bir anneyle sağlam bir babadan doğacak çocukların genotip ve fenotip oranlarını bulunuz. İnsanda kas distrofisi: Kas distrofisi hastalığı, kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışamamasıyla kendini gösterir. Bu hastalığa yakalanan insanlar nadiren yirmili yaşlara kadar yaşar. Bu hastalığın distrofin adlı bir kas proteininin yokluğundan kaynaklandığı ve bu proteinin sentezinden sorumlu genin X kromozomu üzerinde özel bir lokusta olduğu sonucuna ulaşılması, hastalığın ilerlemesini durduracak tedavilerin geliştirilmesini sağlamıştır (Resim 2.2).

2. İnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım

Y kromozomunun X kromozomuyla homolog olmayan kısmındaki genlerle kalıtılan karakterler babadan oğula geçer. Sadece Y kromozomunun homolog olmayan parçası üzerinde bulunan bir gen baskın veya çekinik olsa da erkek çocuklarda mutlaka fenotipte etkisini gösterir. Dişilerde Y kromozomju bulunmadığından bu hastalık görülmez. Kulak kıllığı, balık pulluluk, yapışık parmaklılıkYkromozumuna bağlı kalıtıma örnektir (Resim 2.3, 2.4, 2.5)…3

9 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

10 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

11 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

C. Kromozomun Yapısı ve Sayısındaki Değişiklikler

Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Kromozom yapısı ve sayısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır.

Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir. Mutasyonların çoğu öldürücüdür. Ölüme neden olan mutasyonlara öldürücü (letal) mutasyon denir. Mutasyonların çok az bir kısmı canlının çevreye adaptasyonunu sağlayarak yaşama şansını artırır.

Çeşitli faktörler mutasyona sebep olabilir. Bu faktörlere mutajen denir. Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir.

Mutasyonların oluşması sadece ışınımla gerçekleşmez. Nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutajenik etkiye sahiptir. Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir.

1. Kromozom Yapısındaki Değişiklikler

Kromozom yapısındaki değişim; mutasyona neden olan fak-törlerden dolayı kromozomdan parça eksilmesi, kromozoma parça eklenmesi ve kromozomdan parça veya parçaların kopup 180° dönerek aynı yere bağlanması şeklinde olabilir. Kromozomdaki bu değişimler genetik bilginin de değişmesine neden olur.

Yapısal değişimler, önce kromozomda veya kromozomu oluşturan kromatitlerin birinde kırılmalarla başlar. Kırılma kendiliğinden ya da yüksek enerjili ışınlar, çeşitli kimyasal maddeler vb. dış faktörler tarafından da meydana gelebilir.

Bir kromozom bir ya da birden fazla yerden kırılır ve kromozomun bir kısmı yok olursa genetik materyali eksilir (Şekil 2.16). Kırılma sonucu kromozomlarda oluşan kayıplar canlının fenotipinin değişmesine ve çoğunlukla ölümüne neden olur.

Parça değişimi sırasında, homolog kromozomlardan yalnız birinin diğerine parça vermesi, genin birden fazla kopyasının aynı kromozom üzerinde oluşmasını sağlarken canlının fenotip çeşitliliğini de artırır (Şekil 2.17). Örneğin meyve sineğinde normal göz, ovaldir. Gen fazlalığı nedeniyle oluşan göz ise uzun yarık şeklindedir.

Zaman zaman homolog olmayan kromozomlarda bazı parçalar koparak karşılıklı yer değiştirebilir. Bu olay sonucunda genlerin yerleri de değişebilir (Şekil 2.18.a). Kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi de olabilir. Bu durumda kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir (Şekil 2.18.b). Bu şekilde mutasyona uğrayan hücrelerden oluşan gametler ya eksik ya da fazla gene sahiptir. Bu gametlerle oluşan bireylerde fenotipik değişiklikler ortaya çıkabilir. Bu tür mutasyonlar, düşüklere veya doğumdan sonraki birkaç ay içinde bebeğin ölümüne yol açabilir. Daha uzun yaşayan bebeklerde ise genellike zihinsel kusurlar görülür…

12 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

Kromozomdan kopan bir parça 180° dönerek koptuğu yere bağlandığında genetik bilgi kaybolmaz; sadece gen sırası değişir (Şekil 2.19). Kromozomlardaki bu tür yapı değişiklikleri, bozuk gametlerin meydana gelmesine dolayısıyla fenotipte değişikliğe neden olur. Bu değişiklikler canlının ölümüyle sonuçlanabilir…

13 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

2. Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Normal şartlarda gamet oluşumunda ataya ait kromozom sayısı mayozla yarıya iner. Yani homolog kromozomlar eşit olarak birbirinden ayrılır ve karşılıklı kutuplara çekilir. Ancak mayozda homolog kromozomlar bazen birbirinden ayrılmayarak aynı kutba gider. Bu olay sonucunda yeni oluşan eşey hücrelerinin birinde fazla, diğerinde ise eksik kromozom bulunur. Bu olaya ayrılmama denir. Ayrılmama olayı hem gonozomlarda hem de otozomlarda görülebilir. Otozomlarda ayrılmama: İnsanların otozomlarında ayrılmama sonucu oluşan ve en sık görülen mutasyon örneği Down sendromu (Mongolizm)dur. Down sendromu ilk kez 1866′da John Langdon Down (Con Langdın Davn) tarafından tanımlanmıştır. 40 yaş üzerindeki kadınlarda genellikle 21. çift kromozomda ayrılmama görülebilir. Annenin otozomlarından birinin ayrılmaması sonucu 24 (23+X) ve 22 (21+X) kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtalar normal sperm (22+Y) ile döllendiğinde oluşan bireylerin kromozom sayısı 45 veya 47 olur. 45 kromozomlu dişi (43+XX) ve erkek (43+XY) bireyler ölürken 47 kromozoma sahip Down sendromlu dişi (45+XX) ve erkek (45+XY) bireyler yaşamlarını sürdürür (Şekil 2.20). 21. çift kromozomun ayrılmaması sonucu oluşan Down sendromlu bireyin kromozom dizilimi (karyotip) Şekil 2.21′de görülmektedir…2

14 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

15 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

 

Down sendromlu bireylerin fiziksel görünüşü birbirine benzer. Boyları kısadır. Yuvarlak yüz ve baş yapısına, kısa ve geniş el yapısına sahip olan bu bireylerin zihinsel gelişimleri de geri kalmıştır (Re¬sim 2.6). Eşeysel organları yeterince gelişmediğinden kısırdırlar.

Yapılan istatistikler, kadının doğum yaşının geç olması durumunda ailelerin ciddi sorunlarla karşılaşabileceğine işaret etmektedir. Geç hamileliklerde genetik danışmanlık alınması önerilir.

Kalıtsal hastalıkların teşhisinde genetik danışmanlığın önemine yönelik verilen aşağıdaki etkinliği yapınız…

16 Modern genetik | Ders Notu | Konu Anlatımı |

2.412 views

Tagged with: , ,

Leave a reply